大多嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為貧血、虛弱等,重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良,輕型及中間型患者一般可活至成年,并能參加勞動(dòng),注意飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀,腎氣虛弱為主要原因,同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(zhǎng)發(fā)育,出現(xiàn)黃疸積聚等表現(xiàn)。
在重型β地中海貧血,骨骼的x線檢查顯示就有慢性骨髓過度活動(dòng)的特點(diǎn),股骨和長(zhǎng)骨的皮質(zhì)層變薄,骨髓腔變寬,長(zhǎng)骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域,椎體和股骨可能呈顆粒和磨砂玻璃狀表現(xiàn)。