成人型多囊腎的遺傳發(fā)病率約0.2%,主要以腎臟囊腫發(fā)生,發(fā)展和數(shù)目增多為特征。常伴其他器官囊腫形成以肝臟為多見胰腺、卵巢、胃腸道也可以見。多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律,男女發(fā)病機(jī)率相等。
父母有一方患病子女有50%獲得囊腫基因而發(fā)病,如父母均患此病,子女發(fā)病率增加到70%以上。不患病的子女不攜帶囊腫基因,其下代也不會(huì)發(fā)病及不會(huì)隔代遺傳。真正不發(fā)病前無癥狀,當(dāng)癥狀出現(xiàn)后病情可發(fā)展得非???,是中年人尿毒癥常見原因之一,也是遺傳性腎病最常見的疾病之一。