首先先天性的再生障礙性貧血,在臨床上可以稱為范可尼貧血,也就是同胞的生產(chǎn)過程中的患者都可以出現(xiàn)畸形的狀態(tài),檢查的時候首先要檢查血常規(guī),血常規(guī)多半都有全血細(xì)胞的減少,骨髓細(xì)胞學(xué)檢查也出現(xiàn)增生,重度降低或者是降低的情況。
另外骨髓活檢檢查也可見纖維組織增生為主,脂肪粒比較多,而骨髓小粒比較少,根據(jù)這些輔助診斷再生障礙性貧血是不難的,先天性的一些基因檢測也能夠檢測出染色體異常或者是基因突變,根據(jù)這些可以確認(rèn)先天性得再生障礙性貧血。