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    1. 先天性再生障礙性貧血是由什么原因引起的?

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      先天性再生障礙性貧血偶見于同胞的兄妹中,提示這個(gè)疾病就是一個(gè)遺傳性疾病,有不足10%的患者都有家族史,其余的患者多為散發(fā)性的病例,有三分之一的患者可能為常染色體顯性遺傳,其余均為隱性遺傳。

      通過連鎖分析揭示先天性再生障礙性貧血的遺傳的基因位點(diǎn)至少有三個(gè),其中兩個(gè)位點(diǎn)目前已經(jīng)確定了,分別為19q13.2和8p23.3-p22,已經(jīng)在19q13.2區(qū)克隆出相關(guān)的嗜病基因?yàn)楹颂求w蛋白s19基因,序列分析發(fā)現(xiàn)約有25%患者,具有2PS19的基因突變,根據(jù)這個(gè)情況主要是基因位點(diǎn)突變所引起來的疾病。

      以上內(nèi)容僅供參考

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