首先小兒地中海貧血也叫海洋性貧血,主要是由珠蛋白合成障礙而引起的溶血性貧血。臨床表現(xiàn),早期輕癥的患者可能是不太明顯,患者出現(xiàn)貧血也就是患兒出生之后的第三至十二個月開始發(fā)病。
慢性進行性貧血的情況可以出現(xiàn)面色蒼白,肝脾腫大,發(fā)育不良,常有一些輕度的黃疸,癥狀隨著年齡的增長而日益明顯,由于骨骼的增長性增生,可以導致骨骼變大,先發(fā)生于掌骨,以后就是肋骨。
一歲以后的顱骨改變比較明顯,主要表現(xiàn)為頭顱巨大,額頭隆起,顴骨增高,鼻梁塌陷,還有就是眼距增寬,可以形成地中海貧血的一個特殊面容,患兒常常并發(fā)氣管炎或者是肺炎,這種疾病如果不經(jīng)治療,多數(shù)患兒在五歲前就有可能死亡。