小兒貓叫綜合征,顧名思義由于嬰幼兒的哭鬧的時候,聲音類似于貓叫的聲音而得名,其根本的原因是染色體的問題,是由于五號染色體短臂部分缺失而出現(xiàn)的癥狀。主要表現(xiàn)就是哭聲比較特別,大部分孩子會合并先天性的生長發(fā)育遲緩、先天性的智力低下以及其他的合并癥。
同時很多孩子有可能會伴有心臟方面的發(fā)育問題,所以是比較嚴重的疾病,更為關(guān)鍵的是這種疾病不能從根本上進行治愈。所以預(yù)防的重中之重就是進行產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前檢查主要的檢查方式就是通過羊水穿刺或者基因方面的檢查,來排除是否有類似基因染色體方面的疾病。如果發(fā)現(xiàn)有貓叫綜合征的可能需要及時去醫(yī)院的遺傳咨詢科、優(yōu)生優(yōu)育科進行咨詢看是否能夠繼續(xù)懷孕生產(chǎn)。避免胎兒出生以后出現(xiàn)這種疾病,對于家庭以及社會會產(chǎn)生一定的負擔。