嬰兒多囊腎又稱(chēng)為常染色體隱性遺傳多囊腎病,是一種少見(jiàn)的遺傳性畸形綜合征,包括腎臟和膽道畸形。發(fā)生率為每10000到50000個(gè)存活新生兒之一,目前仍有25%到30%的患兒在新生兒期死亡,度過(guò)新生兒期的患者其15年生存率為50%到80%。
患兒常伴有肝臟病變,根據(jù)發(fā)病年齡和腎臟集合管擴(kuò)張比例及臨床表現(xiàn)不同分為四個(gè)表型。腎集合管擴(kuò)張占90%以上,為圍生期型,甚至60%為新生兒型,25%為嬰兒型,小于10%為少兒型。