由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變,而導致的疾病統(tǒng)稱為遺傳病。根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:
1.染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變,在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的改變,由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2.單基因病,目前已發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病,主要是指等位基因的突變導致的疾病。
遺傳病能夠治療嗎?以前人們認為遺傳病是不治之癥,近年來隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展,醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,從而遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎(chǔ),并不斷提出了新的治療措施。