骨肉瘤主要依據(jù)臨床影像學表現(xiàn)和病理活檢。質(zhì)量良好的x線平片對大多數(shù)骨肉瘤病例可提供有力的診斷依據(jù)。病理活檢是必不可少的診斷步驟,應作為常規(guī)尤其對于開展化療、放療和截肢的破壞性大的手術之前,一定要有明確的病理診斷作為依據(jù)??赏ㄟ^穿刺或切開活檢獲取明確的病理診斷,活檢切口需考慮對下一步手術的影響。
由于骨肉瘤多數(shù)瘤體較大,腫瘤成分較多,不同部位的活檢結(jié)果可能有差異,而且需要與炎癥有關的腫瘤進行鑒別,如小圓細胞型的骨肉瘤與于其他類型的小圓細胞腫瘤的鑒別,成軟骨細胞型骨肉瘤與軟骨肉瘤的鑒別,骨肉瘤與惡性骨母細胞瘤的鑒別,因此應仔細觀察細胞的形態(tài)是否有腫瘤樣骨樣組織,有時還需要做免疫組化進一步的鑒別診斷。