唐氏綜合癥又稱蒙古癥，是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體癥，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，又稱二十一三體綜合癥。
唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起，大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色劑，小部分則因異位而引起。
唐氏綜合癥形成原因
胡玉明主治醫(yī)師
南通大學(xué)附屬醫(yī)院 康復(fù)科
2018-07-28 9576次
為你推薦
-
什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2365次
-
高血壓腎病綜合癥高血壓腎病的病因，顧名思義，那高血壓腎病肯定是，原發(fā)病是高血壓，那高血壓到底通過什么途徑，來導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)問題，這是比較復(fù)雜的機(jī)制。但總而言之，高血壓引起腎病有以下原因：第一，就是血壓對腎臟的損傷，會導(dǎo)致腎臟血管的硬化。第二，會破壞腎臟局部血液動力學(xué)，導(dǎo)致腎臟血管的高壓、高灌注。第三，高血壓會引起腎臟局部的因子的異常，比如高血壓，導(dǎo)致炎癥因子的改變，以上因素最終會導(dǎo)致。高血壓患者腎臟局部血管的異常，從而出現(xiàn)腎臟損傷，比如會出現(xiàn)蛋白尿，低比重尿等等表現(xiàn)，這些癥狀：第一，早期的話，可能沒有特別明顯的，但是會出現(xiàn)一些夜尿增多的現(xiàn)象，比如說原來不起夜，現(xiàn)在起夜了，對于高血壓患者要警惕出現(xiàn)，高血壓腎臟損傷的早期表現(xiàn)。第二，如果出現(xiàn)蛋白尿的話，可以出現(xiàn)排尿的渾濁、泡沫尿，有的人會出現(xiàn)肢體的水腫，比如眼瞼，或者是腳踝的輕度水腫，至于到后期，如果進(jìn)入到腎功能衰竭的話，會出現(xiàn)更多的癥狀，各系統(tǒng)的癥狀，跟慢性腎功能衰竭的患者，其他表現(xiàn)是一樣的。對于治療，首先強(qiáng)調(diào)有效合理地降低血壓，對于人群，如果腎功能在一定階段之內(nèi)，首選降壓藥，還是RAS阻斷劑，比如沙坦類、普利類藥物，既可以有效地降低血壓，而且可以幫助腎臟降低蛋白尿。另外降壓，在不同人群，還需要不同的標(biāo)準(zhǔn)，對于65歲以下是一個標(biāo)準(zhǔn)，65歲到80歲是標(biāo)準(zhǔn)，80歲以上是標(biāo)準(zhǔn)，對于不同人群，要有不同的降壓標(biāo)準(zhǔn)。所以合理的標(biāo)準(zhǔn)，可以幫助高血壓腎病患者，腎臟得到有效地保護(hù)。
02:59
楊永紅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心
2018-12-24 5995次
-
唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨(dú)特的面部和身體畸形，小頭、外側(cè)單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語音時長 1:24”
胡玉明
主治醫(yī)師南通大學(xué)附屬醫(yī)院
2018-07-28 8551次
-
如何預(yù)防唐氏綜合癥如何預(yù)防唐氏綜合癥。唐氏綜合癥就是二十一三體綜合癥，又稱先天愚型，是由染色體異常導(dǎo)致的疾病，存活者有明顯的智能落后，特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)。目前尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠，孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下，遺傳咨詢，孕婦年齡遇到風(fēng)險率越高，產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。語音時長 1:07”
胡玉明
主治醫(yī)師南通大學(xué)附屬醫(yī)院
2018-07-25 4875次
-
什么叫唐氏綜合癥病情分析：唐氏綜合征是一種染色體異常的疾病，臨床表現(xiàn)為頭比較小而圓，鼻梁低下，智力低下，頸部短粗，并伴有生殖器官，心臟，消化道，骨骼等畸形，免疫力低下，生活不能自理。意見建議：建議懷孕期間去正規(guī)醫(yī)院做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，如確診是唐氏兒，及時終止妊娠。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-05-18 7202次
-
席漢氏綜合癥嚴(yán)重嗎病情分析：是腺垂體功能減退的一種，在婦女產(chǎn)后大出血以后發(fā)病，常常表現(xiàn)為甲狀腺功能的減退，腎上腺功能的減退以及性腺功能的減退。如果甲狀腺功能和腎上腺功能減退的程度嚴(yán)重，席漢氏綜合征就比較嚴(yán)重。意見建議：治療主要是應(yīng)用激素替代治療，需要應(yīng)用甲狀腺激素和腎上腺糖皮質(zhì)激素替代治療。
董清
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-02-25 2402次
-
唐氏綜合癥能治好嗎唐氏綜合癥在臨床上指唐氏綜合征，通常不能治好，但如果能夠積極配合醫(yī)生治療，能夠在很大程度上提高患者的生活質(zhì)量。唐氏綜合征的形成原因可能與遺傳因素有關(guān)，也有可能與環(huán)境因素有關(guān)，患病之后容易表現(xiàn)出智能落后、特殊面容等癥狀，多數(shù)患者會同時出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，就目前醫(yī)學(xué)水平來講，并不能夠在根本上去除疾病
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-08-30 0次
-
唐氏綜合癥和唇顎裂有聯(lián)系嗎？唐氏綜合征和唇腭裂沒有什么內(nèi)在的或必然的聯(lián)系。唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是21號染色體異常（多一條）而導(dǎo)致的疾病。唇腭裂是胎兒面部發(fā)育階段受到藥物、病毒、毒品、營養(yǎng)、內(nèi)分泌、以及遺傳因素影響，導(dǎo)致面部發(fā)育出現(xiàn)的問題，軟腭或硬腭未能正常發(fā)育融合，致出生時嘴唇留有長裂隙的先天性畸形。這兩個種病的病
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-09-26 1258次
