馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為:
第一,特殊骨骼變化,且冠狀骨細(xì)長(zhǎng),尤以指、掌骨為主,骨皮質(zhì)變薄,纖細(xì)呈蜘蛛痣樣改變。
第二,先天性的心血管異常。
第三,眼部癥狀,比如眼睛出現(xiàn)視力低下,大多數(shù)人會(huì)出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。
第四,有家族史。
以上臨床四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有三項(xiàng)者即可確診,在前三項(xiàng)中僅出現(xiàn)兩項(xiàng)改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡(jiǎn)單的手段是做超聲心動(dòng)圖,如果要進(jìn)一步確診,則需要做核磁共振。
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體先天性的遺傳?;疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)的異常,合并心臟異常和主動(dòng)脈瘤者多見。