神經纖維瘤病是一種基因遺傳相關的神經皮膚綜合征，它表現(xiàn)為神經系統(tǒng)有多發(fā)的多樣性的病變，而皮膚也會有相應的表現(xiàn)，在皮膚的表現(xiàn)上，患者常見的突出的表現(xiàn)是皮膚多發(fā)的神經纖維瘤以及皮膚的咖啡斑，特別是發(fā)生在腋窩和腹股溝區(qū)的咖啡斑，要警惕神經纖維瘤病的可能。
而在神經系統(tǒng)的表現(xiàn)，可以表現(xiàn)為顱內、椎管內多發(fā)的神經纖維瘤、神經鞘瘤、腦膜瘤、脊膜瘤、膠質瘤等。除此之外患者還可以表現(xiàn)為，頭顱巨大、身材矮小，虹膜錯構瘤，白內障等一系列表現(xiàn)，所以對于這些患者應該提高警惕。而神經纖維瘤，特指神經纖維發(fā)生的腫瘤，它可以作為，神經纖維瘤病的表現(xiàn)之一，特別是多發(fā)性的神經纖維瘤，要考慮神經纖維瘤病的診斷。
另一方面它也可以包括，散發(fā)的單個的神經纖維瘤，這種情況患者并沒有，神經纖維瘤病的表現(xiàn)，只是表現(xiàn)為一條神經根的，單發(fā)的神經纖維瘤，我們僅需對神經纖維瘤進行切除，患者就可以達到治愈。而神經纖維瘤病的患者，我們一般是要在患者，引起嚴重癥狀的病變的情況下，才會對引起癥狀的病變進行切除，因為這些患者，是沒有辦法進行徹底治愈的。
