問新生兒染色體疾病多嗎
病情描述:
新生兒染色體疾病多嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
多,人體內有23對染色體,是滿載著六萬個基因的重要生命結構。唐氏綜合征是多出一個染色體21所導致的先天疾病,是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數(shù)據(jù)顯示,我國每1萬個新生兒當中,就有9個患有唐氏綜合征。
意見建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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