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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2379次

• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒嗎

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時候，是一個超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。

  

  01:04
  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14664次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌、體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀，他們智能較正常小孩低，通常智商只有40-60，但性格溫馴，患此病的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)、坐立以及走路也比正常的小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，?患此病的小孩兒通常雙眼距離較遠(yuǎn)，眼睛向上斜，鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分的患者手掌紋呈猿型，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
  語音時長 1:27”
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 13338次

• 唐氏兒寶寶哭鬧特點(diǎn)
  第一，唐氏兒不會比正常孩子更愛哭鬧，唐氏兒比正常孩子在很多方面會有障礙，不過如果沒有伴隨著疾病出現(xiàn)的唐氏兒，不會比正常孩子更愛哭鬧。第二，如果唐氏兒伴隨著白血病等疾病，身體出現(xiàn)病痛折磨就會比一般的孩子更愛哭，甚至，唐氏兒比起正常孩子不那么哭鬧，因?yàn)樘剖蟽喊l(fā)育遲緩，智商低，對于外界環(huán)境和情緒的感知沒有一般孩子敏感。唐氏兒剛出生的時候由于呼吸系統(tǒng)對空氣產(chǎn)生一系列的自然反應(yīng)同樣會出現(xiàn)哭鬧，但是和正常新生兒相比唐氏兒智商低，對外界反應(yīng)比較緩慢，所以在新生兒出生后，針對唐篩的常規(guī)檢查中都可以明顯的看出。
  語音時長 1:32”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-28 7572次

• 唐氏寶寶圖片
  唐氏綜合征的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-22 7501次

• 什么是唐氏病
  唐氏病也叫唐氏綜合征，是由于胎兒染色體異常造成的，是常見的新生兒染色體疾病。臨床表現(xiàn)為智力低下，面部表情異常，在懷孕階段要定期做產(chǎn)檢，通過DNA檢查或者是羊水穿刺檢查染色體，如發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏病，應(yīng)立即終止妊娠。
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-06 4504次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是查看胎兒是否患有唐氏綜合征，這項(xiàng)檢查是懷孕期間最重要的檢查之一，一般在孕中期檢測，是通過抽血或者超聲等方法判斷。建議孕婦準(zhǔn)時到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，檢查時需要空腹。日常放松心情，注意多休息，隨時觀察胎動情況，不要長時間撫摸孕肚，選擇適
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-24 0次

• 唐氏篩查是查什么
  唐氏篩查一般是查胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-HCG、非結(jié)合雌三醇、抑制素A等物質(zhì)的含量，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查的方法包括孕中期二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查等。唐氏綜合
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次