問(wèn)地中海貧血基因分哪些
病情描述:
地中海貧血基因分哪些
答醫(yī)生回答
病情分析:
地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1、孕前篩查,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。
2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確α,β珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。
3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
意見(jiàn)建議:
為你推薦
-
地中海貧血嚴(yán)重嗎地中海貧血嚴(yán)重嗎,這個(gè)問(wèn)題,也不是一句話能說(shuō)得清楚的,因?yàn)榈刂泻X氀?,是一個(gè)非常復(fù)雜的,一組疾病的總稱(chēng),這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴(yán)重的地中海貧血,最嚴(yán)重的地中海貧血,可能病人都無(wú)法成長(zhǎng)到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時(shí)候,都不會(huì)發(fā)現(xiàn),自己是一個(gè)地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識(shí)不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴(yán)重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細(xì)的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
-
什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個(gè)遺傳病。在我們國(guó)家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進(jìn)行去鐵治療。比較嚴(yán)重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
-
地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。3、產(chǎn)前診斷,中孕期羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α和β珠蛋白基因的缺失,或突變以及類(lèi)型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:30”
-
地中海貧血基因地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過(guò)血常規(guī),血紅蛋白,電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測(cè):孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
-
什么是地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
-
地中海貧血怎么分輕重病情分析:地中海貧血是一種遺傳病,它是由于血紅蛋白的合成速率發(fā)生變化和血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)異常而引起的。意見(jiàn)建議:地中海貧血程度輕重差別非常大,最重的可以在胎兒期就死亡,也有最輕的患者可以終身不貧血,沒(méi)有癥狀。重型地中海貧血,出生幾天就出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,發(fā)育不良。特殊的表現(xiàn)有眼距增寬,馬鞍鼻,臀狀頭,長(zhǎng)骨可以骨折。容易出現(xiàn)急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)。中間型地中海貧血,一般貧血是輕度到中度的貧血,大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血,可以沒(méi)有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
-
地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。2、基因檢測(cè),孕前和早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù),明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為
-
地中海貧血基因分型地中海貧血,又稱(chēng)珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性血液疾病,主要由珠蛋白基因突變導(dǎo)致。基因分型對(duì)于診斷、預(yù)防和治療該疾病至關(guān)重要。目前,針對(duì)不同類(lèi)型的地中海貧血,已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據(jù)珠蛋白基因的突變類(lèi)型和位