問(wèn)關(guān)于特發(fā)性矮小癥
病情描述:
關(guān)于特發(fā)性矮小癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
特發(fā)性矮小是指目前尚無(wú)明確病因的勻稱性身材矮小,是兒童生長(zhǎng)遲緩中最常見(jiàn)的類型,其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位,生長(zhǎng)速率緩慢,但出生體重和身長(zhǎng)均達(dá)正常范圍,且生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)峰值>10ng/ml,并在臨床已排除生長(zhǎng)激素缺乏(GHD)、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長(zhǎng)遲緩
意見(jiàn)建議:
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來(lái)短肢型的矮小,這種人四肢比較短小,但是他的軀干并不短。這種往往是見(jiàn)于克丁病,就是先天性的甲狀腺功能減退的患者,還有軟骨發(fā)育不全的。另外,他可以表現(xiàn)出軀干比較短,但是他的四肢并不短,這種主要是脊柱沒(méi)有發(fā)育好,見(jiàn)于脊柱、骨骺發(fā)育不良的,還有多發(fā)性半椎體的,包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小,像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者,還有一些遺傳綜合征,像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者,還有一些家族性的矮小,都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上,我們說(shuō)矮小有很多原因所導(dǎo)致,有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病,比如營(yíng)養(yǎng)不良;有些是內(nèi)分泌的疾病,像甲減;垂體功能減退引起的,像侏儒癥;還有體質(zhì)性矮小,青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病,包括一些染色體疾病,像21-三體型,還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等,還有一些代謝疾病,像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病,就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等,這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小,我們既要去看他到底是短肢性的矮小,還是短軀干的矮小,還是均勻性的矮小,我們又要去分析什么原因,然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。02:44
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矮小癥怎么治療首先第一個(gè)很重要的一定要找出矮小癥的原因,然后針對(duì)不同的病因進(jìn)行治療。比如如果這個(gè)患者是因?yàn)榧诇p,也就是甲狀腺功能減退所造成的矮小癥,那么這時(shí)候最重要的就是要糾正甲狀腺功能減退,那就是需要使用甲狀腺激素的替代治療。如果這個(gè)患者是因?yàn)樯L(zhǎng)激素缺乏所導(dǎo)致的矮小癥,那么這時(shí)候肯定是需要生長(zhǎng)激素的注射治療的。當(dāng)然如果是因?yàn)樾韵俟δ軠p退所導(dǎo)致的矮小癥,那么需要進(jìn)行性激素的替代治療。當(dāng)然有些患者他可能是一些系統(tǒng)性疾病所導(dǎo)致的,比如肝硬化,那么可能主要是肝硬化的治療。還有一些患者是因?yàn)槟I病綜合征,在一些兒童患者使用了大劑量的糖皮質(zhì)激素,它抑制了患者的身高,像這個(gè)其實(shí)是沒(méi)有更好的辦法。有些人,可能父母比較矮小,像這種體質(zhì)性的矮小,我們可能最重要的主要還是一些生活方面的指導(dǎo)。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng),特別是拉伸的運(yùn)動(dòng),再一個(gè)保證充足的營(yíng)養(yǎng)。當(dāng)然有一些患者能否用生長(zhǎng)激素的治療,一定要很好的進(jìn)行評(píng)估。因?yàn)楫吘惯@部分患者體內(nèi)是沒(méi)有生長(zhǎng)激素缺乏的,他跟生長(zhǎng)激素缺乏來(lái)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素治療,第一,它的療效肯定是要打折扣的,第二他有可能通過(guò)生長(zhǎng)激素的治療,會(huì)帶來(lái)生長(zhǎng)激素的一些副反應(yīng),這是也是需要慎重考慮的。02:42
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無(wú)可認(rèn)識(shí)的原因?qū)е碌纳聿陌?,是一種原因不明的多基因疾病,沒(méi)有生長(zhǎng)激素的缺乏和明顯進(jìn)行性的病理改變的特發(fā)性矮小,除了器質(zhì)性疾病,慢性系統(tǒng)性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病,染色體畸變,嚴(yán)重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長(zhǎng)激素不敏感癥,正常變異型的身材矮小,生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能的障礙,特發(fā)性的生長(zhǎng)障礙等,發(fā)病率在身高低于第三百分位的矮小兒童中約占20%。它的治療雖然有報(bào)道稱生長(zhǎng)激素可以治療特發(fā)性身材矮小,短期內(nèi)改善身高,但對(duì)其最終身高的影響仍然沒(méi)有統(tǒng)一的意見(jiàn),也就是說(shuō)最終的身高能不能明顯的長(zhǎng)高現(xiàn)在還并未確定,有的研究認(rèn)為女性的兒童似乎從中獲得更多的益處。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:48”
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什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥也就是,病因不明原因不明的矮小癥,這類矮小癥的患者在整個(gè)矮小癥患者當(dāng)中還是比較常見(jiàn)的,其中有三分之一的患者會(huì)體現(xiàn)為單純的生長(zhǎng)激素缺乏,也就是說(shuō)這類患者的話他其他的激素是正常的,比如說(shuō)皮質(zhì)醇激素,甲狀腺激素,性腺激素等等。而另外2/3的患者,就體現(xiàn)為不僅僅是生長(zhǎng)激素缺乏,其他的激素也會(huì)缺乏,會(huì)形成一個(gè)比較典型的腺垂體功能減退癥的表現(xiàn)。所以說(shuō)對(duì)于特發(fā)性矮小癥的患者而言,必須要及時(shí)的評(píng)估患者的下丘腦和垂體的功能,來(lái)明確病變的部位是哪一個(gè)層面,同時(shí)要評(píng)估患者的生長(zhǎng)激素水平,皮質(zhì)醇激素水平,甲狀腺激素水平,性腺激素的水平,這樣的話才能夠?qū)颊叩恼麄€(gè)代謝的紊亂進(jìn)行一個(gè)綜合的把控,才能夠根據(jù)這樣的情況進(jìn)行一個(gè)針對(duì)性的處理,謝謝。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
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什么是特發(fā)性矮小癥所謂特發(fā)性矮小就是找不出明確原因,但是身高已經(jīng)到矮小的標(biāo)準(zhǔn),生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)是正常的,沒(méi)有生長(zhǎng)激素的缺乏,骨齡也沒(méi)有落后的表現(xiàn),但每年的增長(zhǎng)速率小于五個(gè)厘米,身高的標(biāo)準(zhǔn)達(dá)到同年齡同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,頭顱垂體的磁共振沒(méi)發(fā)現(xiàn)異常,沒(méi)有遺傳代謝病的傾向等,可以用生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高。
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特發(fā)性矮小癥治療多久特發(fā)性矮小癥的患者是選擇生長(zhǎng)激素皮下注射來(lái)長(zhǎng)期治療的。生長(zhǎng)激素發(fā)揮作用的作用的最佳時(shí)間是三個(gè)月以后,要每三個(gè)月進(jìn)行身高的評(píng)估以及安全性因素的評(píng)估,比如血糖,甲狀腺功能,胰島素樣生長(zhǎng)因子等。治療的時(shí)間要看孩子身高追趕的情況是不是達(dá)到自己滿意的身高,是由患者來(lái)決定的。
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無(wú)可認(rèn)識(shí)的原因?qū)е碌纳聿陌。且环N原因不明的多基因疾病,沒(méi)有生長(zhǎng)激素的缺乏和明顯進(jìn)行性的病理改變的特發(fā)性矮小,除了器質(zhì)性疾病,慢性系統(tǒng)性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病,染色體畸變,嚴(yán)重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長(zhǎng)激素不敏感癥,正常變
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特發(fā)性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續(xù)時(shí)間要取決于病因,矮小的程度和對(duì)身高增長(zhǎng)的預(yù)期值。若因生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致的矮小,通常使用生長(zhǎng)激素注射治療,在患兒骨齡接近或者達(dá)到普通孩子身高時(shí)就可以停止治療了。臨床中常見(jiàn)特發(fā)性矮小,包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)值,需要一直的進(jìn)行治療。治療時(shí)須排除患兒有無(wú)生長(zhǎng)激素