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    1. 小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

      男, 7歲

      2019-01-19 1480次

      病情描述:

      小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發(fā)病無關(guān)??辜∥s蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)中對(duì)穩(wěn)定細(xì)胞膜,防止細(xì)胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預(yù)后相對(duì)良好。

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