問血友病基因檢測準確么
病情描述:
血友病基因檢測準確么
答醫(yī)生回答
病情分析:
如果是血友病的話,通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病,這個基因診斷還是很準確的目前在北京,深圳都是可以做基因檢測的,只是費用可能是比較高的,一般家庭難以承受。
血友病是一種隱性遺傳病,可以通過基因檢查檢查出來的,準確率很高。如果被判斷是血友病的話,還需要基因檢查來確診一下。
意見建議:
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什么是血友???血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因:首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育,一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查,發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段,因為它是基因上有問題,治療手段很少,就是缺什么補什么,所以代價很大。01:44
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的,因為我們說何為靶向藥物,那是因為它有相應的靶點,那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn),那絕對不是我們通過一兩張CT片子,或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的,這必須要通過非常嚴謹?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話,基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了,有PCR,現(xiàn)在包括我們的二代的測序,通過這些方法,我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點,有哪些合適的靶點,通過這些靶點去進一步分析,我們才能夠去得到,去采用分子靶向治療一些合適的藥物,這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測,就盲目地去試用一些分子靶向藥物,往往既浪費你的金錢,也浪費了你治療的時機,更導致了一些不可預測的不良反應,這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物,一定要是在系統(tǒng)精確的指導下面,去合理的應用。01:26
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血友病基因檢測要多久首先血友病基因的診斷中,患者的基因缺陷的類型是非常重要的,這段檢測時間一般血友病a是三個月,而血友病是一個月,所以基因檢測一定要提前進行準備的,尤其是一些產(chǎn)前診斷的女性,在懷孕前一定要讓家族中的血友病患者來進行基因的診斷,對于基因的診斷還是非常正確的,也是非常準確的,這對于優(yōu)生優(yōu)育那有很大的幫助,可以提前診斷出移植物。血友病是比較常見的遺傳性的,缺乏遺傳性凝血因子的疾病,男性的是比較常見的,女性基本上都是基因的攜帶者,血友病至今仍然是不能夠徹底治好的,更多的就是預防,所以說這個血友病的基因檢測是可靠的。語音時長 1:17”
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血友病做基因檢測多少錢血友病是一組遺傳性的疾病,血友病的病人終身具有輕微創(chuàng)傷后就可以出血不止的傾向。重癥的患者沒有明顯的外傷,也可以發(fā)生自發(fā)性的出血。所以血友病的患者有可能給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔。有許多人懷疑血友病或者生育的時候有可能需要作血友病的基因檢測。血友變的基因檢測,一般來說,甲型血友病費用在四五千元左右,而乙型的血友病費用大概在三千元左右。所以,甲型血病和乙型血友病是血友病最常見的兩種類型,如果這兩種基因檢測要同時做的話,費用大概是在八千到一萬元左右。當然,根據(jù)醫(yī)院地點的不同,標本量的不同,總體的費用可能有所差別,但是一般來說差別不是太大。語音時長 01:14”
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血友病需要治療么病情分析:血友病是一種x染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,由相應的凝血因子基因突變引起凝血因子缺乏。臨床主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié),肌肉和深部組織出血,也可有胃腸道,泌尿道,中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血,若反復出血,不及時治療,可導致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成,嚴重者可危及生命。意見建議:一旦確定血友病,需要預防性凝血因子替代治療,若有出血應及時給予足量凝血因子替代治療,出血后要進行物理治療和康復訓練。 物理治療和康復訓練必須在專業(yè)醫(yī)師指導下進行。
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血友病基因攜帶者如何生育病情分析:血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為出血情況,一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議:血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下,如果生男孩得血友病的幾率是50%,如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%,因此需要產(chǎn)前檢查。
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血友病的基因診斷首先對于這個血友病的患者在進行基因檢查的時候,血友病甲需要三個月,血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準備產(chǎn)前診斷的女性,在懷孕前也要進行這個基因的診斷,對于準媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進行羊水的遺傳學分析,一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測,甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
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血友病常見么血友病并不屬于常見性疾病,但是在血液科當中也能夠經(jīng)常見到,血友病是一組遺傳性的凝血功能障礙性的出血性疾病,其共同的特征是凝血酶原活性生成障礙,就是凝血時間延長,終身具有輕微的創(chuàng)傷后出血傾向,重癥患者,就算是沒有創(chuàng)傷,也會有自發(fā)性的出血,出血的部位多位于關(guān)節(jié)的部位。本病可以分為a、b、c,3種類型,其