問耳聾基因篩查未通過一定會耳聾嗎
病情描述：
耳聾基因篩查未通過一定會耳聾嗎
答醫(yī)生回答
李睿主治醫(yī)師
成都上錦南府醫(yī)院耳鼻喉
2020-06-17
病情分析：
意見建議：
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遲發(fā)性耳聾一定會耳聾嗎遲發(fā)性耳聾不一定會馬上耳聾，有些孩子攜帶有耳聾的基因，在出生的時候通過了聽力篩查，但是在檢查耳聾基因的時候，發(fā)現(xiàn)有耳聾基因的隱性攜帶。孩子聽力可能是正常的，我們正常觀察就可以，不予處理。當孩子出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，我們要根據(jù)情況。如果是急性的遲發(fā)性的耳聾，要給予改善微循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)，還有激素的治療，部分孩子的聽力可能有不同程度的緩解。如果是遲發(fā)性耳聾中度以上，藥物治療不好，我們要給予助聽器的治療。如果發(fā)生遲發(fā)性重度或極重度的耳聾，佩戴助聽器效果不好，我們要盡早行人工耳蝸治療。
01:26
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-30 2065次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 2962次
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耳聾基因篩查未通過一定會耳聾嗎不一定會的，耳聾基因篩查只是一個輔助性診斷耳聾的方法，具體是否會出現(xiàn)耳聾，還是需要結(jié)合患者的臨床癥狀，因為有一部分患者只是耳聾基因攜帶，并不會出現(xiàn)耳聾，也有一部分患者雖然有耳聾基因，但是一直不會發(fā)病，在生長過程當中可能一直聽力都是好的，所以并不一定都會導致耳聾。但是如果真的有耳聾基因，就需要定期檢測聽力，觀察一下聽力的變化情況。在結(jié)婚之前，夫妻雙方還需要做一下耳聾基因檢測，看一下是否會影響到下一代，如果說出現(xiàn)了耳聾，就需要及時的進行針對性治療，大部分患者通過及時的治療或者干預之后，對于生活影響還是比較小的。語音時長 01:09”
李睿
主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院
2019-12-31 7736次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據(jù)。語音時長 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 4812次
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遲發(fā)性耳聾一定會耳聾嗎病情分析：遲發(fā)性耳聾也不一定會導致耳朵完全聾掉的，通常說的耳聾就是聽力下降，但是有些人是輕度的下降，對日常生活有沒有什么影響。意見建議：如果是已經(jīng)明確診斷為突發(fā)性耳聾，也影響了日常生活的交流，就需要考慮佩戴助聽器，如果佩戴助聽器效果不佳，就需要做人工耳蝸手術(shù)治療。
秦晨
主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院
2020-06-19 1302次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-11-30 6109次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-17 642次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-30 402次
