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    1. 問(wèn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題嗎

      女, 6歲

      2020-08-02 1198次

      病情描述:

      視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題嗎

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題,為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導(dǎo)致的。大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳導(dǎo)致的,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發(fā)生于嬰幼兒及兒童,可以表現(xiàn)為白瞳癥,有一些還會(huì)出現(xiàn)斜視 。

      意見(jiàn)建議:

      建議患兒家長(zhǎng),如果發(fā)現(xiàn)患兒在六個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)斜視,或出現(xiàn)瞳孔發(fā)白,則要盡早進(jìn)行眼底檢查,排除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。

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