問什么叫進行性肌肉營養(yǎng)不良
病情描述:
什么叫進行性肌肉營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,多數(shù)有家族史,散發(fā)病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細胞膜內(nèi)面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營養(yǎng)不良。
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進行肌肉營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變形病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。進行性營養(yǎng)不良患兒多于3-5歲逐漸出現(xiàn)癥狀,嬰幼兒時期多無癥狀。也有部分細心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實從小運動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后,或者患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常,比如行走搖擺、上樓困難、蹲下起來困難、從平臥位起來時患兒往往先翻身呈俯臥位,先抬頭以雙手扶膝蓋,大腿緩慢直起,軀干的直立等癥狀。進行性肌營養(yǎng)不良,可以適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,盡可能保持和延長患兒獨立行走的能力,在飲食上要營養(yǎng)豐富一些,適當(dāng)體育鍛煉增強抵抗力。語音時長 1:49”
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什么是進行性肌肉營養(yǎng)不良由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,叫做進行性肌肉營養(yǎng)不良,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道,肌營養(yǎng)不良的病程一般是進行性加重的,但疾病進展的速度快慢不一。
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什么是進行性肌肉營養(yǎng)不良進行性肌肉營養(yǎng)不良主要是由于遺傳因素所引起的肌肉變性性疾病,除遺傳因素以外,患者自身基因突變也可能導(dǎo)致本病的發(fā)生,臨床以進行性性的肌肉萎縮無力為主要的臨床表現(xiàn)。肌營養(yǎng)不良是一種慢性疾病,該病多發(fā)生于兒童,男性多于女性。
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