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    1. 問(wèn)非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

      2020-04-26 1770次

      病情描述:

      非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

      提示:線上咨詢(xún)不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

      激素分泌有異常嗎?
      新生兒疾病篩查第一次86.第二次為425。到阜陽(yáng)醫(yī)院又檢查一遍為144。
      17a羥孕酮
      這是比較嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病
      一般需要終身服用激素藥
      還需要查基因檢測(cè)嗎?
      我這個(gè)確診嗎
      最好做基因檢測(cè)
      我這個(gè)確診嗎。醫(yī)生
      需要做基因檢測(cè)明確病變基因位點(diǎn)
      那你的意思還是不確定是不是這個(gè)疾病。
      需要做基因檢測(cè)才能確定?
      這種疾病有很多種,不同位點(diǎn)突變,引起的有所不同
      做基因檢測(cè)對(duì)孩子有沒(méi)有危害,男孩才出生1月。
      沒(méi)關(guān)系,影響不大
      有沒(méi)有一點(diǎn)影響
      那你的意思還是不確定是不是這個(gè)疾病。
      醫(yī)生
      是這個(gè)疾病,但這個(gè)疾病根據(jù)基因位點(diǎn)不同分很多種
      已經(jīng)說(shuō)了很多遍了
      我太著急了,不好意思醫(yī)生
      如果是非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療
      你的心情可以理解,但要正視現(xiàn)狀,要做干預(yù)
      需要盡早做基因檢測(cè),確診基因位點(diǎn)后及時(shí)補(bǔ)充激素
      要終身吃藥?
      是的,需要終身服藥
      不服藥后果是哪些
      類(lèi)型不同,后果也不同
      有的出現(xiàn)性發(fā)育異常
      有的出現(xiàn)腹痛腹瀉惡心嘔吐,高鉀血癥,電解質(zhì)紊亂等癥狀
      那非典型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥呢?
      就是這個(gè)表現(xiàn)

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