問唐氏21三體綜合癥風險值1/50000
2020-04-03 2019次
病情描述：
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。
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李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2021-09-08 6302次
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21-三體綜合征高風險人群有哪些21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān)，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會增加，主要和孕卵有關(guān)，所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查，除外21三體綜合征的發(fā)生。另外，并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會出現(xiàn)這種情況，它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān)，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦，一定要做產(chǎn)前篩查。
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李艷
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2021-05-28 3745次
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什么是21三體綜合癥？21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為：1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發(fā)育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關(guān)節(jié)過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關(guān)閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，對患兒進行長期的耐心教育等。語音時長 01:32”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 11009次
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唐氏綜合癥特征唐氏綜合癥特征特征。唐氏綜合癥是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征，它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱二十一三體綜合癥，唐氏兒通腸胃先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商多為二十到六十，有同齡正常人的四分之一到二分之一，有獨特的面部和身體畸形，小頭、外側(cè)單鞋，馬鞍鼻，口常半開、手指粗短，掌紋有通灌，小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。語音時長 1:24”
胡玉明
主治醫(yī)師南通大學附屬醫(yī)院
2018-07-28 8697次
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21三體風險值1比4000正常嗎21三體一般指的是小兒唐氏綜合征，小兒唐氏綜合征風險值1:4000通常不正常，處于偏高的情況，建議患者及時去醫(yī)院就診。小兒唐氏綜合征是由21號染色體異常導致的染色體病，通常會受到母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)等因素的影響，導致患者出現(xiàn)唐氏綜合征，表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多發(fā)畸形。正
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-08-09 0次
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唐氏綜合癥能治好嗎唐氏綜合癥在臨床上指唐氏綜合征，通常不能治好，但如果能夠積極配合醫(yī)生治療，能夠在很大程度上提高患者的生活質(zhì)量。唐氏綜合征的形成原因可能與遺傳因素有關(guān)，也有可能與環(huán)境因素有關(guān)，患病之后容易表現(xiàn)出智能落后、特殊面容等癥狀，多數(shù)患者會同時出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，就目前醫(yī)學水平來講，并不能夠在根本上去除疾病
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-08-30 0次
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唐氏篩查21三體綜合癥風險值1:3882你好，還有哪里不舒服嗎？
李順華
副主任醫(yī)師莒縣中醫(yī)醫(yī)院
2020-05-06 900次
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21三體綜合癥臨界風險1:699,出現(xiàn)了臨界風險或者是高風險，都是需要進一步再篩查的。就是可以做羊水穿刺或者是無創(chuàng)dna，進一步排查二十一三體的風險。
朱露云
主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學第四臨床醫(yī)學院）
2020-03-02 1000次
