21三體綜合征的分型一般分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型,患病后建議及時就診。
21三體綜合征即唐氏綜合征,是一種由21號染色體異常引發(fā)的常見染色體疾病,嚴(yán)重影響患者的智力、面部特征及生長發(fā)育。此病因母親高齡,遺傳,以及環(huán)境中的致畸物質(zhì)(如放射線、農(nóng)藥、苯等)可能誘發(fā)。根據(jù)染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學(xué)類型即標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。除上述標(biāo)準(zhǔn)型外,易位型及嵌合型非常少見,分別為染色體異位(常見是21號和14號異位)及受精卵早期分裂過程中發(fā)生21號染色體不分離,使患兒體內(nèi)有一部分正常細(xì)胞,一部分為21-三體細(xì)胞所致。
臨床上通過細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,對外周血細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析,可以對本病進(jìn)行確診和分型。