5p綜合征指5p-綜合征,5p-綜合征的意思是患有小兒貓叫綜合征,這是一種由5號(hào)染色體短臂(p)末端斷裂缺失引起的遺傳病,若是患病,需要注意保持良好的心態(tài),積極配合醫(yī)生治療。
小兒貓叫綜合征是常染色體遺傳病,主要由5號(hào)染色體的短臂部分或完全缺失引起。疾病的發(fā)生原因可能與母體妊娠前后受到輻射有關(guān),也有可能與高齡妊娠有關(guān)?;疾∫院螅純嚎赡軙?huì)出現(xiàn)貓叫樣哭聲,還有可能會(huì)同時(shí)伴隨頭面部畸形、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等異常情況。
為了能夠明確診斷,通??梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行體格檢查,若是患兒存在明顯的滿月臉、眼距寬、斜視等面部畸形,可能提示患有本病,此時(shí)可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下完善X線檢查、染色體檢查、心臟超聲檢查、腦部CT檢查等以進(jìn)行確診。
患病后需要注意護(hù)理,家長(zhǎng)需要為患兒提供干凈且舒適的生活環(huán)境,要注意開窗通風(fēng),保持室內(nèi)空氣流通,還需要讓患兒保持規(guī)律作息,保證充足的睡眠。