標(biāo)題的131821染色體可能是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、唐氏綜合征。
1、13-三體綜合征:
為第二常見的常染色體病,在新生兒中發(fā)病率為1/4000~1/10000,發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。13-三體綜合征主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有嚴重的致死性畸形。其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時13號染色體發(fā)生不分離,使胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的13號染色體。
2、18-三體綜合征:
發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000?;純簤勖芏?,多于生后不久死亡,存活者有嚴重智力障礙。起自18號染色體三體,是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。
3、唐氏綜合征:
是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。