AADC缺乏癥孕期檢查不出來。
AADC缺乏癥又叫芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)代謝性疾病。癥狀和體征通常出現(xiàn)在受影響的兒童在他們的一歲之前?；颊呓?jīng)常出現(xiàn)嚴重的發(fā)育障礙，難以獲得肌肉力量和協(xié)調(diào)。重要的運動功能，包括呼吸、吞咽和喂食，都會受到影響。通常采用多種藥物治療，例如選擇性多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶抑制劑，可加用抗膽堿能藥物、褪黑素等藥物。
aadc缺乏癥孕期檢查不出來么
榮春紅副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院婦科
2022-09-1546197次
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景小勇
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院
2021-09-01 2024次
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王建華
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2021-08-11 4360次
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熊洪海
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-07-29 8005次
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冠心病檢查不出來對于冠心病的檢查主要是通過心電圖。心電圖是診斷冠心病最簡便、最常用的方法，尤其是患者癥狀發(fā)作時，是最重要的檢查手段，還能夠發(fā)現(xiàn)心律失常，不發(fā)作時多數(shù)無特異性。心電圖負荷試驗，包括運動負荷試驗和藥物負荷試驗。對于安靜狀態(tài)下無癥狀或癥狀很難以捕捉的患者，可以通過運動或藥物增加心臟的負荷，而誘發(fā)心肌缺血，通過心電圖記錄到st的變化，而證實心肌缺血的存在。動態(tài)心電圖的檢查、核素心肌顯像的檢查、超聲心動圖及血液學的檢查，包括冠狀動脈ct、冠狀動脈造影及血管內(nèi)成像技術(shù)。語音時長 1:26”
張玥
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-01 6221次
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小兒腦積水為什么孕期查不出來五個月時一般是可以查出來的，腦積水寶寶與正常寶寶相比頭圍一般會較大，做四維彩超可以清晰的了解到寶寶在子宮里的發(fā)育情況。一般很少有腦積水的情況，腦積水對嬰兒大腦是有影響的，所以建議到專業(yè)的醫(yī)院去做詳細的檢查，在醫(yī)生的指導下進行治療。
楊洋
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肖明
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周小鳳
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AADC缺乏癥是什么病？在醫(yī)學的廣闊領(lǐng)域中，存在著許多鮮為人知的疾病，它們給患者及其家庭帶來了巨大的痛苦和挑戰(zhàn)。AADC缺乏癥就是這樣一種罕見病，讓人充滿疑惑與擔憂。那么，AADC缺乏癥究竟是什么病呢？接下來，就讓我們一同走進AADC缺乏癥的世界。AADC缺乏癥全稱為芳香族L-氨基酸脫羧基酶缺乏癥，是一種極為罕見的神經(jīng)代謝
魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2024-11-11 0次
