基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。
1、多種惡性腫瘤,如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變;
2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。
3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變,提示有腫瘤惡變的可能。
4、PIK3CA基因突變檢測,對肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預(yù)后具有重要意義。
基因突變檢測在臨床上主要可以用于疾病的早期篩查、診斷及預(yù)后判斷。
1、多種惡性腫瘤,如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變;
2、結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。
3、良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變,提示有腫瘤惡變的可能。
4、PIK3CA基因突變檢測,對肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預(yù)后具有重要意義。
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳,分析DNA構(gòu)象或解鏈特性,或者利用DNA變性和復(fù)性等特性,進(jìn)行DNA突變的分析。
1、聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性分析技術(shù)。一般用于檢測已知的突變位點。
2、焦磷酸測序法。基本原理是雙脫氧終止法,是進(jìn)行基因突變檢測的可靠方法,也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長,靈敏度不高,對環(huán)境和操作者有危害,故在臨床應(yīng)用中存在一定的限制。
3、單鏈構(gòu)象異構(gòu)多態(tài)分析技術(shù)。依據(jù)單鏈DNA在某一種非變性環(huán)境中具有其特定的第二構(gòu)象,構(gòu)象不同導(dǎo)致電泳的遷移率不同,從而將正常鏈與突變鏈分離出來。與測序法相比,靈敏性更高。
4、探針擴(kuò)增阻滯突變系統(tǒng)。是利用Tap DNA聚合酶缺少3′到5′外切酶活性,聚合酶鏈反應(yīng)引物的3′端末位堿基必須與其模板DNA互補(bǔ)才能有效擴(kuò)增的原理。通過設(shè)計適當(dāng)?shù)囊镆詸z測突變基因。
5、高效液相色譜法。是基于發(fā)生錯配的雜合雙鏈DNA與完全匹配的純合雙鏈DNA解鏈特征的差異而進(jìn)行檢測的,可檢測出含有單個堿基的置換、插入或缺失的異源雙鏈片段。與測序法相比,該法簡單、快速,不僅可用于已知突變的檢測,還可用于未知突變的掃描。但只能檢查有無突變,不能檢測出突變類型,結(jié)果判斷容易出錯。
6、微數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)。該方法為將樣品作大倍數(shù)稀釋和細(xì)分,直至每個細(xì)分試樣中所含有的待測分子數(shù)不超過1個,再將每個細(xì)分試樣同時在相同條件下聚合酶鏈反應(yīng)后,通過基因芯片逐個計數(shù)。該方法為絕對定量的方法。
7、高分辨率熔解曲線分析技術(shù)。利用不同長度或不同堿基組成的DNA序列溶解曲線不同的原理,在聚合酶鏈反應(yīng)后直接運行高分辨率熔解即可完成對樣品突變分析。該技術(shù)是一種靈敏度100%的表皮生長因子受體基因突變篩選技術(shù),可用于體細(xì)胞突變的檢測。
以上內(nèi)容僅供參考
健康自測大全 健康早知道
專業(yè)醫(yī)學(xué)量表 專業(yè)醫(yī)學(xué)團(tuán)隊
掃碼關(guān)注完成健康自測